Болезнь Вильсона

Гепатолентикулярная дегенерация, или болезнь Вильсона (БВ) – тяжелейшая наследственная патология ЦНС, вызванная дефектом метаболизма белка-переносчика меди, который функционирует в печени, плаценте и мозге. БВ наблюдается в основном у подростков и главной причиной возникновения является наследственность.

Симптомы.

Больные попадают в неврологическое отделение с жалобами на трудности глотания, речи, письма и зрения. Речь ухудшается в течение последнего полугода. Во время разговора больные запинаются и шамкают, что создает трудность в понимании, что человек говорит.

В течение начального периода БВ затрудняется глотание, особенно жидкости. Затем постепенно развивается интенсивное слюнотечение. Больные жалуются на постоянное ухудшение зрения, им диагностируют близорукость и прописывают ношение корректирующих линз. Подростки сообщают о затруднениях при письме, что создает проблемы в школе. В течение острого периода имеют место эпизоды потери сознания. Больные отмечают периодическое головокружение, что проявляется в виде ротационных движений окружающей среды и сопровождается тошнотой. Аппетит снижается, им тяжело вставать утром и засыпать вечером вследствие общей слабости. Серьезно ухудшается настроение, вплоть до депрессии и суицидальных мыслей. При этом у больных отсутствует наличие травм, токсических воздействий, употребления наркотиков или медикаментозных аллергий.

Больные БВ обычно рождаются нормальными и развиваются без задержек. И только в подростковом возрасте проявляются первые симптомы - опухание лица и стоп. Как правило, врачи подозревают хронический мононуклеоз ввиду схожести симптоматики. Лечение не помогает, а спустя примерно год опухание становятся настолько выраженным, что в течение одной недели больные уже вообще не могут носить обувь. Далее эти проявления спонтанно исчезают до возникновения острого периода.

Фактором риска БВ является наследственность (болезнью Паркинсона и иные неврологические патологии).

Диагностика.

Диагностика БВ базируется на верно подобранном наборе обследований. Основным и самым лучшим способом является измерение меди в суточной моче. Если она сильно завышена – то это БВ.

При неврологическом обследовании больные адекватны, когнитивные функции без ухудшения, эмоциональная сфера в пределах нормального диапазона. Острота зрения хорошая только с помощью коррекции. Имеются определенные трудности в инициации акта глотания.

Из лабораторных исследований для сужения диапазона диагностического поиска проводят общий и биохимический анализ крови, оценивают уровень аминокислот плазмы и органических кислот мочи, определяют лактат, медь и церулоплазмин сыворотки, проводят люмбальную пункцию с исследованием клеточного пула, белка, аминокислот и лактата ликвора.

Для констатации БВ необходимо исследование меди в суточной моче. Его завышенный результат окончательно подтверждает диагноз.

Лечение.

Лечение БВ делится на инициальное и поддерживающее. Для первого применяются триентин, пеницилламин или аммония тетратиомолибдат, для второго - сульфат цинка. Заболевание лечится тяжело и долго (более трех лет), возможны серьезнейшие осложнения вследствие терапии, да и выздоровление не гарантируется – если в течение двух лет симптоматика не регрессирует, то БВ считают неизлечимой.

Примерно через 3 месяца после инициации терапии речь и глотание обычно улучшаются, хотя и не достигают абсолютной нормы. В то же время у больных нередко возникает тремор и усиливается депрессия. Такие относительно небольшие отрицательные изменения в неврологическом статусе типичны для первых месяцев лечения.

Главная Заболевания печени